La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad crónica hereditaria de las glándulas exocrinas que afecta fundamentalmente los aparatos digestivo y respiratorio, produciendo un moco espeso y viscoso. Una secreción de estas características provoca obstrucción de los conductos de los órganos donde se localiza, siendo el páncreas y los pulmones los órganos más comprometidos.
La responsable de esta enfermedad es una mutación en el gen CFTR localizado en el cromosoma 7. Hasta la fecha se han identificado más de 2.000 mutaciones distintas en dicho gen, pero solamente unas pocas son las causantes. La mayoría de los casos de FQ están producidos por una mutación conocida como deleción F508 (ΔF508).
En la Fibrosis Quística, esta proteína CFTR puede estar ausente o bien no funcionar de manera adecuada, lo que genera complicaciones en los pacientes que padecen esta enfermedad. Gran parte de los signos y síntomas de la enfermedad suelen desarrollarse en la primera infancia, por lo que es muy importante detectarlos.
¿Cuáles son los signos y síntomas a tener en cuenta?
- Infecciones respiratorias a repetición o persistentes, como bronquitis o neumonías.
- Congestión nasal y sinusitis a repetición, pólipos nasales, tos crónica con producción de esputo.
- Íleo meconial en recién nacidos.
- Diarrea crónica, de olor nauseabundo y heces con alto contenido de grasas.
- Pérdida de peso o malnutrición.
- Disminución de la concentración de proteínas en sangre y aparición de edemas.
- Formación de piedras en la vesícula biliar (cálculos biliares).
- Pancreatitis.
- Ensanchamiento o forma redondeada de las puntas de los dedos de manos y pies (“dedos en palillos de tambor”).
- Enfermedad hepática crónica y cirrosis biliar.
- Prolapso rectal (protrusión del recto a través del ano).
- Infertilidad.
¿Cómo se detecta?
Hay dos maneras de detectarla, en recién nacidos por medio del “screening” o pesquisa neonatal y por aparición de síntomas.
La Ley Nacional 26.279/07 marca obligatorio la pesquisa neonatal y el posterior seguimiento de la FQ. El análisis se realiza sobre una muestra de sangre que se extrae del talón del bebé.
A su vez, cuando el médico sospecha de esta enfermedad por la presencia de los síntomas, debe realizar el Test del Sudor y estudios de laboratorio que le permitirá confirmar o no el diagnóstico de la enfermedad.
En Alkemy Laboratorios, contamos con estudios moleculares que permiten detectar las mutaciones en el gen CFTR, lo cual ayudaría a identificar tanto a los pacientes con la enfermedad como a los portadores asintomáticos.