El 17 de abril se celebra el Día Mundial de la Hemofilia, con el objetivo de concientizar sobre la enfermedad, fecha elegida en honor al nacimiento
de Frank Schnabel, fundador de la Federación Mundial de Hemofilia
La hemofilia es un trastorno de la coagulación sanguínea de origen genético, se produce cuando el cuerpo no produce suficiente factor de coagulación lo que causa sangrado excesivo.
Afecta a 1 de cada 5000 a 10000 nacidos.
Los casos graves de hemofilia suelen diagnosticarse en el primer año de vida. Se presenta con hematomas musculares en sitios de venopunción, el inicio de la deambulación puede originar hematomas subcutáneos en piernas, presencia de sangre en las articulaciones de tobillo o rodillas y el corte del frenillo o del labio superior que suele presentar hemorragia persistente.
Las formas leves pueden no ser aparentes hasta la edad adulta. Algunas personas se enteran de que tienen hemofilia después de sangrar excesivamente durante un procedimiento quirúrgico.
El gen responsable está localizado en el cromosoma X, por lo que afecta principalmente a los hombres. Al heredar los varones sólo una copia de este cromosoma X, si ese contiene el gen mutado, desarrollan la enfermedad.
Las mujeres tienen una segunda copia del gen, por lo que para que desarrollen la enfermedad ambos cromosomas deben estar mutados, esta es una condición muy improbable por lo que es muy raro que una mujer presente la enfermedad. Por otro lado si tiene un cromosoma X mutado pueden ser transmisoras de la enfermedad sin sufrir sus síntomas, heredando el gen mutado a sus hijos varones con una probabilidad del 50% en cada embarazo.
El diagnóstico se realiza mediante pruebas de laboratorio que miden la actividad y la cantidad de los factores de coagulación en la sangre. Estas pruebas incluyen el tiempo de tromboplastina parcial activada (APTT), determinación que forma parte del Coagulograma completo y es necesario el dosaje del factor de coagulación VIII para confirmar el diagnóstico y determinar el nivel de gravedad.
También se pueden realizar pruebas genéticas para detectar la mutación responsable y es el método recomendado para detectar portadoras.
Un diagnóstico temprano y un tratamiento adecuado pueden ayudar a prevenir complicaciones graves y mejorar la calidad de vida de las personas.
El tratamiento para la hemofilia consiste en reemplazar el factor de coagulación que falta en la sangre. Esto se hace inyectando por vía intravenosa un concentrado del factor, los cuales se fabrican a partir de sangre humana (productos hemoderivados) o utilizando células recombinantes.